当地时间3月26日，美国FDA批准了首个用于治疗一种被称为“普拉德-威利综合征”（Prader-Willi Syndrome，简称PWS）的罕见病药物。该药物的年平均治疗费用高达466200美元，根据患者的体重给药。
这种遗传性疾病俗称“小胖威利综合征”，又称为肌张力低下-智能障碍-性发育滞后-肥胖综合征，由15号染色体完全或部分缺失导致，全球的发病率为1/12000-1/15000，是目前发现的由基因引起肥胖的最常见原因。
患儿出生后1-2岁时开始病态肥胖，随着年龄增长会出现暴食症，并伴有内分泌紊乱、认知缺陷、感觉异常和行为困难。患儿除了无法控制食欲以外，还容易出现如股骨头骨骺滑脱、睡眠呼吸阻塞、肺心病等并发症，平均寿命通常在21至29岁之间。
在美国，PWS影响着约5万人群。内分泌专家告诉第一财经记者，尽管这是一种遗传性的罕见病，但从整体人群发病率来看，在中国，PWS患者群体的规模更为庞大，我国患儿约有10万。目前针对该疾病，国内尚无特效药，研发仍存在巨大的空白。
FDA最新批准的这种药物由Soleno Therapeutics公司开发，这是一种每日服用一次的口服药物，针对大脑中的特定通路，通过减少已知可调节食欲的肽分泌来帮助减少食欲。该公司当天盘后股价飙升近33%。
在一项此前公布的涉及127名患者的后期试验中，该药物有助于减少严重食欲旺盛患者组的强烈饥饿感。不过专家表示，PWS无法预防也无法根治，主要是通过严格的饮食控制和注射生长激素等方式进行治疗。
长期从事PWS临床治疗和科学研究的浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会罕见病分会委员邹朝春介绍称，虽然小胖威利综合征患儿一般2岁左右才会出现明显肥胖症状，但是等到症状明显时也会更难控制，越早干预，效果越好。
邹朝春认为，早期的确诊是目前治疗这种疾病的关键：小胖威利患儿的外形通常异于常人，五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，双额径窄、面颊丰满等，身形肥胖，手和脚看上去很小，手指呈锥形。
他还称，PWS患者在成长的过程中往往涉及多系统受累的疾病，需多学科协作的综合诊治及管理模式，制定个性化的治疗方案。
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